2024年2月1日，威斯尼斯人wns888入口中国、中科院分子细胞卓越中心周小龙研究员受邀在国际知名学术期刊Trends in Endocrinology & Metabolism上发表了题为“Pathophysiology of human mitochondrial tRNA metabolism”的论坛综述文章，对人类线粒体tRNA代谢的病理生理学做了多层次的描述，并对该领域未来的研究方向与人类线粒体tRNA相关疾病治疗方法做了讨论与展望。
线粒体在细胞生命活动过程中起着许多关键作用，包括通过氧化磷酸化为细胞提供ATP。线粒体蛋白质组由超过1100种蛋白质组成。线粒体作为半自主性细胞器，拥有自己的基因组(mtDNA)。mtDNA的表达涉及到一套单独的翻译系统。该系统的所有RNA成分：包括2个rRNA、22个tRNA和11个mRNA (产生13种蛋白质)，都由mtDNA编码。其他蛋白质成分，包括氨基酰-tRNA合成酶和tRNA修饰酶，由核基因组编码。线粒体翻译在线粒体和细胞稳态的调节中起着关键作用。
近年来，越来越多的证据表明，线粒体翻译机制的功能障碍，特别是tRNA代谢的缺陷，导致了线粒体的多种病理表现，但对于这些病理表现的分子机制的理解尚不完整。本文对现有的疾病数据和已有的相关研究结果做出分类阐述：由线粒体氨基酰基-tRNA合成酶、线粒体tRNA和tRNA修饰酶突变引起的各种线粒体tRNA代谢异常与某些线粒体疾病具有密切联系。
机制上，这3类分子的功能缺陷均可能导致线粒体tRNA结构稳定缺失、线粒体tRNA氨基酰化异常、线粒体tRNA修饰损害、线粒体tRNA的生成和降解失调，并在密码子解码过程中影响tRNA与延伸因子、核糖体和mRNA相互作用等多个方面。本文进一步对线粒体病理阐述多停留在临床基因鉴定层面、线粒体疾病治疗方法面临巨大难题等现状进行了讨论，并进一步对未来的研究方向与疾病治疗提出了建议与展望。
威斯尼斯人wns888入口中国生命与健康科学学院博士研究生张剑辉为本文第一作者，周小龙研究员与法国国家科学研究中心分子与细胞生物学研究所Gilbert Eriani研究员为本文共同通讯作者。
